杨丽丽，一院妇产科主治医师，蚌埠医学院本科毕业，曾在北京大学第一人民医院进修学习。擅长妇产科常见病、多发病诊治，如子宫肌瘤，卵巢囊肿，异位妊娠，外阴及阴道炎，宫颈炎，盆腔炎，功能失调性子宫出血，产褥期并发症等。

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问：为什么要做产前筛查？

答：产前筛查是发现胎儿是否有先天缺陷的重要检查。健康的夫妇也有可能生出有缺陷的婴儿。随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期可能会暴露于各种危险因素中，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。另外，“二孩”的放开，大于35周岁的高龄孕妇增多，而这部分孕妇不适合做产前筛查，需要行产前诊断检查。

问：什么是产前诊断？

答：产前诊断是指在胎儿出生前，通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传学疾病的诊断。传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样；无创DNA产前检测技术是一种新技术，仅需采取孕妇静脉血，检测胎儿是否患三大染色体疾病。这一方法给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

但从检测结果看，羊膜腔穿刺诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病；相比而言，无创DNA技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，其临床应用性质是筛查。羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断标准。

文/杨丽丽  图/窦卫东