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医疗技术

家长应警惕婴幼儿Rett综合征

发布时间:2021-02-22   投稿人: 阅读次数: 次 

市一院儿科专家提醒:

日常生活中,如果发现婴幼儿发育异常,特别是异常特征和举动时

应及时去儿童专科门诊就诊,必要时要做基因检测,排除Rett综合征等遗传疾病。


日前,11个月大的患儿沫沫(化名),因发热、腹泻伴呼吸困难到市一院儿科就诊。沫沫曾于2020年7月因“呼吸不畅伴有青紫”就诊某儿童医院,基因检测被诊断为Rett综合症。

入院后,一院小儿呼吸科副主任医师孙立清及值班医生对患儿做了详细的体检、辅助检查和病情评估,完善相关检查后,明确诊断患儿分别患有重症肺炎、I型呼吸衰竭、支原体感染、败血症(表皮葡萄球菌)、中性粒细胞减少症和Rett综合征。及时对患儿给予吸氧、抗感染,营养支持及保护重要脏器等综合治疗,患儿病情逐渐好转并出院。

沫沫刚到一院就诊时病情非常严重,发病急、变化快。孙立清分析有三个原因:一是由于婴幼儿气道防御屏障及免疫系统不完善;二是患儿反复感染及多次住院引起免疫力下降;三是基础性疾病如雷特综合征。

Rett综合征,又称头小综合征,是由奥地利学者与1965年首先报道,本病症是在6月-4岁时以迅速出现椎体外系发育倒退与神经功能丧失为特征的遗传性疾病,发病率约为1/15000,仅女孩发病。而沫沫却是男孩,非常罕见。

孙立清提醒家长朋友们,如果在日常生活中,发现孩子有异常特征及举动,比如咬牙、 凝视、时常双手拍打、搓洗,伴有阵发性过渡换气、呼吸不规律、头小等表现,必须及时到儿科就诊,排除神经系统发育异常及遗传性疾病,必要时可进行基因检测,排除Rett综合症,做到早发现,早治疗。

李屹峰

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